唐氏綜合症是如何篩查的，它到底是什麼？以非常新、非常準確、非常安全、非常昂貴的德國手術為藉口，我們將圍繞這個話題，從第12週超聲到最好的匈牙利唐氏博客。
在德語地區，由於一種據稱比以往任何時候都更方便、更安全的唐氏綜合症篩查方法--Praena 測試，在過去的幾周里，準媽媽們一直處於狂熱之中。僅用 20 毫升母血即可顯示胎兒患有唐氏綜合症的跡象。
新方法的優勢在於，由與製造商簽約的醫生進行常規血液檢查，大約在 10-15 天內。準媽媽可以得到 95% 的確定性診斷。此外，該測試可以從懷孕第 12 週開始進行。當然，該程序的價格相當高，轉換為大約。費用為340,000匈牙利福林（加上私人醫生的其他費用），由患者自理。此外，該服務目前僅在德語地區提供。
與新聞有關，我們還環顧了國內，以了解準媽媽如果想排除未出生的唐氏綜合症（和其他遺傳疾病，例如愛德華茲，帕陶綜合症），可以與我們一起選擇什麼盡可能多的孩子。
35以上風險高
幾十年前還叫唐氏綜合症，這樣的孩子就一波處理。今天，幸運的是，情況發生了很大變化，唐氏綜合症患者的接受度也發生了很大變化。作為門外漢，我知道唐氏綜合症患者的情感世界通常更發達，他們有很多的愛和快樂。
我們向那些不想閱讀恐怖故事但對家庭如何幸福生活以及受影響的孩子如何成長感到好奇的人推薦此博客。求大家體諒他們，不要去那裡拖釣，你也可以在這裡享受。
唐氏綜合症
隨著醫學的發展，唐氏綜合症患者的生活前景越來越好，社會接受度也越來越高，改善生活條件的支持形式也越來越多。
誰有機會取決於很多因素（家族史、疾病、生活方式等），但主要與年齡有關。
25歲女性發病率為1:1350，40歲女性發病率為1:110。然而，70% 的 35 歲以下女性在分娩時患有唐氏綜合症。為什麼會有這種矛盾？ 35 歲以上的女性，即風險較高的女性，會更頻繁地進行唐氏篩查。
醫生通常會建議額外的篩查測試，但不是強制性的，甚至要花費數万福林，因此對於那些沒有風險（由於年齡）的人來說，甚至可能會發生參與直到出生才顯露。
即使沒有乾預也能有效過濾
第12週超聲用於第一輪排除唐氏綜合症，這裡他們根據枕骨褶皺的大小和鼻骨的存在來推斷。重要的是要記住，值得聯繫有足夠經驗和培訓的專家，因為超聲記錄的分析需要非常小心和專業知識。
接下來是第16週的AFP測試，雖然它經常給出錯誤的結果，但也用於檢查特定準媽媽懷有唐氏綜合症孩子的概率。
如果這兩個測試產生了令人擔憂的結果，那麼不再對所有準媽媽進行的新測試將隨之而來。在 AFP 檢測結果不好之後，通常會推薦類似於文章開頭提到的血液檢測的程序，其費用是幾萬福林。及時比較母體血樣和超聲記錄數據，已經可以檢測出唐氏綜合症和其他類似嚴重程度的疾病，確定率非常高，達到 90-97%。
順便說一句，這樣的驗血可以在懷孕初期就要求，而且不會對母親和胎兒造成危險。
這些測試大多不適用於雙胞胎懷孕的情況，而且知道結果並不給出具體診斷，而是顯示疾病發生可能性的比率也很好。所以我們知道生出基因受損寶寶的機率是，比如1:1200或者1:34。
侵入式放映
如果多次檢測結果呈陽性和/或由於其他原因醫生認為有必要進行侵入性干預，則有兩種選擇：從胎盤或羊水中採集樣本。在兩次檢查中，樣本都是在局部麻醉下用針頭採集的。這些方法幾乎 100% 可靠，但缺點是過程痛苦，根據文獻資料顯示有 0.5-1%（羊水取樣）和 2-4%（胎盤活檢）的自然流產發生率。出於這個原因，這些測試 - 理想情況下 - 只在合理的情況下進行。
那些醫生建議進行非結核病資助的額外基因篩查測試但經濟上負擔不起的準媽媽可以向 Magzati Medicina Alapítvány尋求幫助。
